适用人群
适用于：1）有智力障碍、发育迟缓、自闭症特征或典型脆性X综合征面容（如长脸、大耳）的个体；2）有脆性X综合征家族史或疑似携带者的个体；3）计划妊娠或已妊娠的女性，尤其是有家族史者，进行携带者筛查；4）原因不明的卵巢功能早衰（POI）或震颤/共济失调（FXTAS）症状的成年患者。
检测内容
本检测针对FMR1基因5‘端非翻译区的CGG三核苷酸重复序列进行精确分析。通过PCR扩增结合毛细管电泳技术，定性并定量检测CGG重复次数，精确区分正常（<45次）、前突变（55-200次）和全突变（>200次）状态。检测覆盖FMR1基因核心致病区域，可有效诊断脆性X综合征及其相关携带者状态。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室，若短期无法送检，可暂存于4℃冰箱，但不宜超过一周。
临床应用
本检测为脆性X综合征的明确诊断和携带者筛查提供金标准。临床价值在于：1）明确患者病因，指导康复与干预；2）识别前突变携带者，评估其发生FXTAS、POI及传递给下一代的风险；3）为有生育需求的携带者家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断依据，辅助生育决策（如PGT），有效阻断致病突变在家族中的传递。
惠城办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省惠州市惠城区汝湖镇虾村村第三村民1号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。